多学科诊疗助力癫痫女性安全生下健康宝宝

上海4月29日电 (记者 陈静)癫痫女性可以安全拥有一个健康的宝宝吗？答案是可以的。 　　记者29日采访了解到，经过“病情控制-遗传阻断-生育管理”的全周期诊疗方案，罹患癫痫的女性可以成功当妈妈。在临床上，疾病会遗传给胎儿吗？孕期激素波动会诱发癫痫吗？长期服用的药物会危及胎儿健康吗？这些医学与伦理的困惑，是众多育龄期女性癫痫患者面临的共同难题——她们渴望成为母亲，却不得不在生育渴望与未知风险之间艰难抉择。 　　记者了解到，一位11岁就确诊罹患癫痫的张女士与抗癫痫药物相伴20载。当张女士鼓足勇气计划备孕时又得知父亲疑似有癫痫的病史。在复旦大学附属中山医院神经内科癫痫专病门诊，经汪昕、丁晶教授团队系统检查发现，尽管当前张女士未出现癫痫发作，但脑电图检查显示她还有异常脑电波，提示未来仍有发作风险，需调整药物以备孕。 　　为明确病因，团队建议其进行全外显子测序(WES)检测；针对生育需求，神经内科联合生殖医学科、妇产科、检验科等科室启动了多学科会诊(MDT)。基因检测结合家系分析显示，张女士的癫痫由PRRT2基因突变导致，属常染色体显性遗传病，后代有50%的遗传风险，可能引发婴儿惊厥和发作性运动障碍等疾病。 　　基于此，多学科团队制定了涵盖“病情控制-遗传阻断-生育管理”的全周期诊疗方案：生殖医学科董曦教授团队通过胚胎基因筛查，筛选出未携带突变基因的健康胚胎进行移植；妇产科张佳荣教授团队全程监测妊娠进程，根据胎儿发育情况动态调整产检方案；神经内科丁晶教授团队则定期监测血药浓度，在控制癫痫发作与保障哺乳安全间取得平衡。据透露，张女士已经平安分娩健康女婴。 　　据悉，女性癫痫多学科MDT门诊由神经内科、生殖医学科、妇产科、检验科等科室组成，多位患者实现科学备孕与安全分娩。医院方面表示，今后，女性癫痫多学科MDT门诊将持续优化多学科协作流程，提升癫痫精准诊疗与生殖健康管理的协同效能，助力癫痫女性从“不敢生”迈向“安心生”。